Вчені спростували приказку «пошкреби російської — знайдеш татарина». Монгольська навала майже не залишило сліду в російських геномах, не були нашими прямими предками і скіфи.
«В геномі росіянина, як в геномі будь-якого іншого організму, міститься чотири нуклеотиду: аденін, гуанін, цитозин і тимін, що представляють собою моноефіри ортофосфорної кислоти і сполучені фосфодиэфирной зв’язком. Понад 99,5 відсотка нуклеотидних послідовностей в геномах всіх людей на Землі ідентичні, а от на ці піввідсотка або навіть менше — одну десяту — припадають всі відмінності», — коментує РИА Новости Володимир Брюхин, провідний науковий співробітник Центру геномної біоінформатики імені Ф. Р. Добржанського Спбду.
При спадкуванні ДНК від покоління до покоління у його структурі виникають різні зміни. Це вставки або пропуски (делеції) фрагментів, довгі або короткі повтори певного поєднання нуклеотидів, однонуклеотидні полимормизмы, коли в якомусь ділянці гена замінюється всього одна буква, і інші варіанти. Одні відбуваються випадково (генетичний дрейф), інші — результат пристосування до умов середовища. Все це, як правило, знаходиться в некодирующей частини геному, тієї, що не несе інформацію про синтез білків.
Виник варіант генома може успадковуватися і закріпитися в популяції. Тоді він служить маркером, за яким одні популяції відрізняють від інших. При цьому популяції далеко не завжди вдається однозначно зіставити з історичним народом.
Вчені виявили велику різноманітність геномів
У Росії майже дві сотні народностей, з яких приблизно вісімдесят відсотків відносять себе до російської національності. Але навіть їх вчені вважають «полиэтносом», сумішшю давніх балтослов’янських і германських племен, фінно-угорських і тюркських народів, безлічі більш дрібних етносів. Геноми різних російських областей, часто сусідніх, помітно різняться. Словом, підвести під загальний знаменник всі генетичне різноманіття російських і отримати якийсь геном «середнього росіянина» нереально.
З цієї причини, наприклад, для проекту «Російські геноми», який реалізується під егідою Спбду, вибрали більше п’ятдесяти популяцій, у тому числі тридцять регіональних російських етнічних груп. Поки прослідковували 330 геномів з 17 популяцій. Цього мало для статистики, але деякими результатами вчені днями поділилися.
«За попередніми даними, в цілому у росіян багато спільного з фіно-уграми, балтійським і західноєвропейськими геномами, що, втім, відображає історію міграції і розселення народу. Хоча єдності поки що не простежується: геноми псковської і новгородської популяцій схожі на балтійські, архангельські майже не відрізняються від західних фінно-угорських, а південні росіяни близькі західноєвропейським і практично не містять фінно-угорського компонента, на відміну від російських північно-західної та центральної частин Росії», — продовжує вчений.
Гени розповідають про особливості здоров’я
Дослідників цікавить як етнічне походження, так і мають відношення до здоров’я варіанти генів: схильність до захворювань, ефективність ліків, можливі наслідки їх прийому.
“Як показали наші дослідження, в середньому в геномі кожної людини 50-60 геномних варіантів, що впливають на імовірність розвитку того чи іншого захворювання”, — зазначає Брюхин.
Давно відомо, що деякі спадкові захворювання зустрічаються в одних популяціях частіше, ніж в інших. Наприклад, фенілкетонурія, яка викликана порушенням метаболізму і призводить при неправильному харчуванні до затримки розумового розвитку, не так вже рідкісна у європейців і росіян. А ось у марійців, чувашів, удмуртів і адигейців її майже немає. В якій мірі за це відповідають генетичні відмінності, ученим належить з’ясувати.
«Поширеність генетичного варіанту в гені TBC1D31, асоційованого, наприклад, з діабетичним захворюванням нирок, розрізняється навіть між псковської і новгородської популяціями майже в два рази і в сім разів порівняно з якутської популяцією», — додає вчений, підкреслюючи, що це попередні дані.
А якщо пошкребти глибше
Як генетики пов’язують ДНК і етнічну приналежність? Вирушають в експедиції в різні регіони, беруть зразки у місцевих і записують, до якої національності вони себе зараховують, звідки їх батьки, дідусі та бабусі. Якщо щонайменше три покоління сім’ї проживали в одному селі і називали себе росіянами, такий геном відносять до цього етносу, що відбувається з певної місцевості.
Потім із зразків слини або крові в лабораторії виділяють ядерні та мітохондріальні ДНК і виконують повне секвенування. Результати — ланцюжки з мільярдів літер — аналізують у програмах, вычленяя відомі маркери, шукаючи нові, і порівнюють між собою. Методи отримання і секвенування, як і алгоритми аналізу, постійно удосконалюються.
У 2015 році вчені Інституту загальної генетики РАН разом з зарубіжними колегами опублікували результати масштабного дослідження геномів росіян. За їх даними, чітко виділяються північні, центральні і південні групи. Відмінність у «субстраті», тобто етноси, що жили на території європейської частини Росії до приходу слов’ян і балтів.
Намагатися ідентифікувати цей древній предковый субстрат з нинішніми народами неправильно. Вчені схиляються до висновку, що він існував ще до поділу популяцій на слов’ян, балтів, германців, фіно-угрів і так далі. Нас з ним роз’єднує не одне тисячоліття. Ким були ці народи, носіями яких культур, ще належить дізнатися.
Поширена думка про те, що слов’яни — прямі нащадки скіфів і в більш широкому сенсі — азіатів, не підтверджується з тих же причин: скіфи жили дві з половиною тисячі років тому. Їх гени можуть бути і у росіян, але тільки через посередництво якихось інших, більш близьких до нас за часом етносів.
Це як з генами неандертальців і денисовців, які є у росіян, як і у більшості сучасних популяцій людей, оскільки всі ми походимо від одних предків, які вийшли з Африки сотню тисяч років тому.
Вчені також заперечують великий внесок татаро-монголів в російський генофонд. Ярмо вплинуло на історію і культуру, але в генах його слід ледь помітний. Азіатський компонент у невеликій кількості присутній, але більш давній, від етносів, що населяли Сибір задовго до подій XII—XIV століть.
Один з показових прикладів — вивчення геномів козацтва. Деякі історики припускають, що саме козаки жили на кордоні Русі, охороняючи її від набігів тюркомовних племен, то вони могли в результаті увібрати в себе степовий (мається на увазі монголо-татарський) компонент.
Російські вчені разом з українськими колегами вирішили це перевірити і прослідковували геноми чотирьох козацьких груп. З’ясувалося, що на дев’яносто відсотків генофонд донських верхніх і нижніх, кубанських, запорізьких аналогічний східнослов’янського, як у росіян, українців, білорусів. А ось терські козаки — виняток, у них помітний внесок північнокавказьких генів.
Дослідження геномів російських та інших етносів, що проживають в країні, — це мейнстрім світової науки. Без цього неможливо встановити походження сучасних популяцій, древніх міграцій населення, уточнити і перевірити історичні гіпотези. І це необхідно для того, щоб вивчити поширення спадкових захворювань, виявити генетичні маркери, які допоможуть зробити медицину адресною.
Ілюстрація РИА Новости . Використані дані з Утєвська О. М. та ін. Походження основних груп козацтва за даними про поліморфізм y хромосоми //Вісник Одеського національного університету. Серія: Біологія. – 2015. – №. 20, Вип. 2. – С. 61-69.
Розподіл гаплогрупп серед російських популяцій. Гаплогруппа — сукупність варіантів геномів, присутніх в популяції, яка вказує на предків. Діаграми показують подібність геномів центральних і південних росіян, донських козаків. У жителів Архангельської області різко виділяється гаплогруппа N1c (коричневий), властива фінно-уграм
